— ¿En qué circunstancias surge la idea del libro y cómo se entrelazan las problemáticas inherentes a los diagnósticos complejos de las enfermedades poco frecuentes?

— A lo largo de los últimos años el campo de las EERR (Enfermedades Raras) o EPF (Enfermedades Poco Frecuentes) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de entidades desconocidas, huérfanas de interés académico, investigativo e institucional, hacia una serie de enfermedades que pueden ser diagnosticadas y en ciertos casos son tratables. Sin embargo, dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada una de las EPF, la accesibilidad al diagnóstico resulta dificultosa.

La idea del libro surge a partir de esta dificultad y de la necesidad de generar estrategias de articulación dentro del Sistema de Salud, planteando la capacitación de profesionales en la formación de grado de las facultades de Ciencias Médicas y la coordinación de la asistencia especializada con un enfoque interdisciplinario basados en el concepto de “Atención Centrada en el Paciente”.

Las EPF son aquellas enfermedades cuya prevalencia es menor o igual a un caso en 2000 personas. Se incluyen más de 7000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se cree. Las estimaciones indican que sólo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% (aproximadamente 1,8 millones de personas) se encuentra en la provincia de Buenos Aires. Además de este número necesario para entender el origen del término, varios países tienen una lista ordenada alfabéticamente en la que se incorporan las EERR aceptadas ya que existen variaciones de la frecuencia de una enfermedad en diferentes poblaciones debido a que muchas de estas entidades tienen base genética. En nuestro país ya se encuentra disponible el listado Nacional de EPF, recientemente publicado (Listado de enfermedades poco frecuentes en Argentina).

—¿Por qué se habla de ‘odisea diagnóstica’?

— Porque en muchos casos se desarrollará la enfermedad sin llegar a identificarse como tal, dependiendo de la información que esté disponible y de la preparación para reconocerlas. Muchas veces son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas, lo que conlleva a una significativa morbimortalidad. Algunas de ellas tienen tan baja prevalencia individual que se necesitan esfuerzos especiales y articulados para detectarlas y tratarlas.

Las EERR pueden ser enfermedades abrumadoras y a veces letales, que implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las demandas al sistema de salud. Estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y si no se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años. La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un empleo y deterioran en grados variables la calidad de vida de los que las padecen. Para algunas de las EPF se posee en la actualidad un tratamiento específico eficaz, para el resto el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento de sostén; en ambos casos se podrá mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, retrasar el avance de la enfermedad o a veces, detenerla.

Diagnosticar una EERR es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica. La gran mayoría de los afectados deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento (odisea diagnóstica): un peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años (¡incluso décadas!), sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el paciente.

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades más conocidas y frecuentes. Rara vez tienen signos específicos y generalmente se sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existe en general en la comunidad médica, una escasez de conocimientos sobre este tipo de patologías, lo que lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se arriba al diagnóstico certero. Es importante señalar que muchas EPF son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y/o el tratamiento llegan a tiempo. Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología.

—¿En qué consisten las Leyes N° 26.689 y N°14.239?

— La provincia de Buenos Aires, Argentina, a través de su Ministerio de Salud, fue pionera al iniciar acciones a favor de las EPF con la promulgación de la ley N° 14.239 en diciembre de 2010. Esta norma declara de Interés Provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas Enfermedades Raras y crea el Centro de Referencia de Enfermedades Raras a nivel Ministerial.

En Argentina el 29 de junio de 2011, se sancionó la Ley Nacional N° 26.689 que hace referencia a la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”. Otros de los objetivos de la ley N°26.689 son “promover el desarrollo de centros y servicios de referencia regionales especializados en la atención de las personas con EPF, promover el desarrollo y fortalecimiento de centros de asesoramiento, atención e investigación de enfermedades de origen genético que incluyan servicios de diagnóstico para los estudios complementarios pertinentes, promover estrategias y acciones de detección de EPF, en las consultas de seguimiento y de atención por otras problemáticas de salud más frecuentes, estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico, jerarquizando la perspectiva de los usuarios”. Ambas leyes se encuentran actualmente reglamentadas lo que permite su aplicación.

Es precisamente en estas enfermedades, donde los servicios de referencia cobran mayor sentido, al tratarse de patologías que requieren cuidados de elevado nivel de especialización y la concentración en un número reducido de centros para que la experiencia, las técnicas y procedimientos preventivos, de diagnóstico y terapéuticos puedan garantizar la calidad, seguridad y eficiencia asistencial.

Las autoridades están cada vez más concientizadas, y el desarrollo de centros para la atención integral de estos pacientes es un paso inicial que se debe llevar a cabo conjuntamente entre los profesionales de la salud y las autoridades sanitarias.

—En este sentido, el libro Con los oídos de la prudencia. Enfermedades poco frecuentes. Estrategias de articulación del Sistema de Salud e impacto sociosanitario en el hallazgo de diagnóstico anhela sumar una mirada constructora de futuro para los pacientes con EPF/ EDD y sus familias.

— Este paso implica darle gran sentido a la escucha del médico, al rol activo del paciente, a la investigación y fundamentalmente a construir un porvenir en el que los médicos accedan a una formación desde esta perspectiva, desde el inicio de la carrera.
Se pone de manifiesto que el libro es producto del trabajo colectivo de muchos profesionales, reflejando la interdisciplinariedad como pilar fundamental.

Es una publicación de la Editorial Acercándonos Ediciones, cooperativa que respalda y hace posible proyectos de cambio.